El síndrome de Down es una alteración genética producida por la
presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica
21. Este error congénito se produce de forma natural y espontánea, sin que
exista una justificación aparente sobre la que poder actuar para impedirlo.
Síntomas :
Los síntomas del síndrome de Down varían
de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con
síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida
Los signos físicos comunes abarcan:
- Disminución del tono muscular al nacer
- Exceso de piel en la nuca
- Nariz achatada
- Uniones separadas entre los huesos del cráneo
(suturas)
- Pliegue único en la palma de la mano
- Orejas pequeñas
- Boca pequeña
- Ojos inclinados hacia arriba
- Manos cortas y anchas con dedos cortos
- Manchas blancas en la parte coloreada del ojo
(manchas de Brushfield)
En el síndrome de Down, el desarrollo
físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo
padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.
Los niños también pueden tener retraso en
el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:
- Comportamiento impulsivo
- Deficiencia en la capacidad de discernimiento
- Período de atención corto
- Aprendizaje lento
Pruebas y exámenes
Un médico con frecuencia puede hacer un
diagnóstico inicial del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del
bebé. Puede igualmente escuchar un soplo cardíaco al auscultar el
pecho con un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para
verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico.
Otros exámenes que se pueden llevar a cabo
son:
- Ecocardiografía para
verificar si hay defectos cardíacos (por lo general se hacen poco después
de nacer)
- ECG
- Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal
Pronóstico
Las personas con síndrome de Down están
viviendo mucho más tiempo como nunca antes. Aunque muchos niños tienen
limitaciones físicas y mentales, pueden llevar vidas independientes y
productivas en buenas condiciones hasta la adultez.
Posibles complicaciones
- Obstrucción de las vías respiratorias durante el
sueño
- Lesión por compresión de la médula espinal
- Endocarditis
- Problemas oculares
- Infecciones auditivas frecuentes y mayor
riesgo de otras infecciones
- Hipoacusia
- Problemas cardíacos
- Obstrucción gastrointestinal
- Debilidad de los huesos de la espalda en la parte
superior del cuello
Prevención
El riesgo para las mujeres de tener un
hijo con síndrome de Down se incrementa a medida que envejecen y es
significativamente mayor entre mujeres de 35 años en adelante.
Las parejas que ya tienen un bebé con este
síndrome tienen un mayor riesgo de tener otro bebé con el mismo trastorno.
Exámenes como la translucencia
nucal, la amniocentesis o la
muestra de vellosidades coriónicas se
pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo para
verificar si hay síndrome de Down.
Películas
Podemos encontrar gran variedad de
películas que , están basadas en el Síndrome de Down , cómo : Yo
Soy Sam ( 2001 ) , El
cazador de sueños ( 2003 ) , Vida
y Color ( 2005 ) , Anita (
2009 )
El 21 de marzo , es el
Día Mundial del Síndrome de Down.
