Es caracteritzen per una manera de cridar i de plorar generalment aguda que pot recordar el miol d'un gat, tot causada per una alteració a la laringe. Afecta aproximadament 1/20.000-50.000 naixements i predomina sobretot en nenes.
Actualment , és possible detectar la malaltia abans que és produeixi mitjançant cariotip obtingut per amniocentesi o per mostreig de les vellositats coriòniques , que són anàlisi opcionals que permeten a la dona conèixer si el seu fetus abans que neixi pot tenir algun tipus de trastorn genètic.
Avui 5 de maig , es celebra el Dia Internacional de la Síndrome del Miol de Gat per tal que és doni a coneixer aquesta malaltia i que millori tot lo possible la qualitat de vida d'aquells que la pateixen.
